La historia de Miguel Ángel Orquín y su inquietud por conocer en profundidad la enfermedad extraña que sufre su hija Mara, le llevó a estudiar medicina y, a posteriori, a formar un equipo interdisciplinario de investigadores del que es miembro, para arrojar luz sobre el síndrome idic15q.
El estudio ha durado más de dos años y se ha basado en comparar las mismas variables en dos grupos de personas: uno con la enfermedad y otro no.
Para el doctor el resultado más relevante ha sido descubrir un metabolito (sustancia producida durante el metabolismo: digestión u otros procesos químicos corporales), que sólo se ha encontrado elevado en el grupo de niños y niñas afectados con síndrome idic15q y que no aparece en el grupo de niños y niñas sin el síndrome estudiado. Del mismo modo, analizando sólo a los niños y niñas enfermos “hemos descubierto otro metabolito que se expresa en mayor medida en pacientes idic15q con epilepsia, que sin ella. Esto nos abre un mundo de preguntas, posibilidades y repercusión científica. ¿Tal vez un nuevo mecanismo de acción farmacológica con diana específica sobre el Sistema Nervioso Central (SNC) útil para la epilepsia? Simplemente asombroso”, detalla Miguel Ángel Orquín.
Por tanto, el estudio les ha proporcionado “muchos resultados con cientos de variables, algunos de ellos con clara evidencia científica, según estudio analítico estadístico. Algunos resultados con mayor o menor repercusión clínica, pero todos ellos de importancia, puesto que es información que se desconocía del síndrome y los resultados son concluyentes”, detalla Orquín.
El reto del grupo de cinco científicos es seguir adelante tirando de los hilos que ha dejado en el aire esta investigación, y dar luz a este síndrome desconocido y difícil de diagnosticar.