L’Associació Valenciana de Síndrome de Williams ha organitzat la II Jornada sobre aquesta síndrome, que tindrà lloc el 30 de novembre, al castell d’Alaquàs, a les 11.00 hores.
Des d’aquest col·lectiu fan una crida a la participació tant de professionals de la sanitat, com de l’educació i a la ciutadania en general per a assistir a aquesta jornada especialitzada.
L’activitat s’obrirà amb la ponència del doctor Antonio Pérez Aytés, investigador emèrit, del grup d’investigació de Perinatologia, de l’Hospital La Fe, qui parlarà sobre el passat, el present i el futur d’aquesta síndrome.
La segona en intervindre serà la doctora Purificación Marín Reina, del servei de Neonatologia de l’Hospital La Fe, qui aprofundirà en la Síndrome de Williams en la infantesa.
A continuació s’abordarà la patologia respiratòria de la síndrome en qüestió, a càrrec del metge Isidoro Cortell Aznar, de l’àrea de Neumologia infantil de La Fe.
Mentre que, per últim, tancarà la jornada la ponència Síndrome de Williams en l’edat adulta, a càrrec d’un professional de la Unitat de Malalties Minoritàries de l’Hospital La Fe.
Està previst que a les 13.30 hores tinga lloc el torn de preguntes i finalitze la jornada.
La primera edició d’aquesta jornada es va celebrar l’any 2021 i la foto il·lustra una de les ponències realitzades en aquell moment.
Què és la síndrome de Williams?
La síndrome de Williams, també conegut com a monosomia 7, és una afecció genètica de molt poca incidència, originada per una manca de components genètics en el cromosoma 7.
El primer a descriure la síndrome de Williams va ser el cardiòleg J.C.P. Williams. Williams defecte una sèrie de símptomes que formaven un estrany quadre clínic. Entre aquests símptomes es trobava un retard en el desenvolupament mental, un semblant facial molt distintiu i un defecte en el cor conegut com a estenosi supravalvular aòrtica. La qual consisteix en un estrenyiment de l’artèria aorta.
Aquesta estranya síndrome genètica apareix aproximadament en un de cada 7.000 xiquetes i xiquets nascuts vius, i afecta tant a homes com dones, en la mateixa proporció.
En el Projecte Trèvol hi ha usuaris amb Síndrome de Williams i els seus familiars promouen la divulgació d’aquesta afecció amb iniciatives com la jornada d’Alaquàs.