22 JULIO 2019



El 28 de febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras.
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28 FEBRERO 2019
Enfermedades como la DMAE (Degeneración Macular Asociada a la Edad) o el glaucoma son las principales causas de discapacidad visual en los países desarrollados, sin embargo existen otras patologías mucho menos comunes que también pueden suponer un gran riesgo para la vista. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras desde Clínica Baviera quieren poner en relieve algunas de las más prevalentes.

En Europa para que una enfermedad sea considerada rara debe afectar a  menos de 1 de cada 2.000 ciudadanos. Actualmente se estima que existen unas 7.000 enfermedades raras, la mayoría de origen genético. Aunque a nivel individual afectan un número absoluto reducido de personas, en su conjunto pueden representar hasta el 8% de la población, esto se traduce en que hasta 3 millones de personas en España podrían padecer patologías que afectan a sus actividades físicas, mentales y sensoriales. En concreto, las afecciones oculares pueden tener un impacto muy negativo en la calidad de vida de los pacientes ya que, al ser minoritarias, es difícil lograr un diagnóstico y un tratamiento adecuado.

La retinosis pigmentaria es quizás la más conocida. Afecta a una persona de cada 3.700 y es la principal causa de ceguera de origen genético en la población adulta. Esta dolencia provoca una degeneración progresiva de las células del ojo sensibles a la luz o fotorreceptores (bastones y conos) lo que hace que la persona vaya perdiendo la visión poco a poco. Una variedad de la retinosis pigmentaria es la distrofia de conos y bastones, cuyos primeros síntomas consisten en la disminución progresiva de la agudeza visual, fotofobia y la discromatopsia, es decir, la dificultad para percibir colores.

Otra patología de origen genético es la enfermedad de Stargardt, que recibe su nombre del oftalmólogo alemán Karl Stargardt. Una de cada 10.000 personas padecen esta degeneración macular que afecta sobre todo a personas jóvenes. Los síntomas se caracterizan por una visión borrosa; la aparición y desaparición de objetos; por la reducción del campo visual y por la dificultad para adaptarse a las penumbras.

Dentro del panorama de enfermedades raras asociadas a la vista también existen patologías congénitas como la nictalopía o ceguera nocturna y la aniridia. La nictalopía es provocada por lesiones o por falta de vitamina A; y se caracteriza por la insuficiente capacidad para ver en condiciones de baja luminosidad. También se puede dar el problema contrario, la incapacidad de ver con luz brillante, hemeralopía, aunque aún es más rara de encontrar. Por su parte, la aniridia es una dolencia congénita que se identifica con la ausencia de iris en el ojo y que, en ocasiones, está relacionada con el tumor de Wilms.

Uno de cada 35.000 recién nacidos tiene amaurosis congénita de Leber, una enfermedad de la retina que provoca un grave déficit visual y que lleva el nombre del oftalmólogo Theodor Leber, quién también da nombre a otra dolencia visual, la neuropatía óptica hereditaria de Leber, una patología que se hereda de madres a hijos y que produce la degeneración de los gangliocitos de la retina y sus axones, lo que conlleva una pérdida aguda de la visión central. Su diagnóstico es muy difícil, pero entre su sintomatología destacan la pérdida de visión en color, la reducción de la agudeza visual, y puntos de ceguera parcial o permanente.

La dificultad para detectar estas patologías es un nexo en común entre la mayoría de ellas. Por ello, contar con un diagnóstico genético en muchas ocasiones aporta datos muy importantes a la hora de lograr un diagnóstico eficaz. Además, es fundamental acudir a las revisiones oftalmológicas de forma periódica para intentar detectar este tipo de enfermedades y hacer una evaluación precoz de la sintomatología, analizar el estado de la misma y poner un tratamiento adecuado, en el caso de que exista, explican desde Clínica Baviera.

Sobre Clínica Baviera:

Fundada hace más de 25 años por el Dr. Julio Baviera, Clínica Baviera es una institución médica especializada en oftalmología que, con más de 80 centros, está presente en cuatro países europeos (España, Alemania, Italia y Austria). Su equipo médico, compuesto por más de 200 oftalmólogos, está organizado en diferentes unidades especializadas (Unidad de Cirugía Refractiva, de Presbicia, de Cataratas, de Retina, de Oftalmología Pediátrica y Estrabismo, de Cirugía Plástica Ocular, de Glaucoma, de Córnea y de Neurofalmología) en las que ofrece un servicio integral para el tratamiento de los problemas y enfermedades oculares basándose en criterios de calidad y en el uso de las últimas técnicas de microcirugía.






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