La història de Miguel Ángel Orquín i la seua inquietud per conéixer en profunditat la malaltia estranya que pateix la seua filla Mara, li va portar a estudiar medicina i, a posteriori, a formar un equip interdisciplinari d’investigadors del qual és membre, per a llançar llum sobre la síndrome idic15q.
L’estudi ha durat més de dos anys i s’ha basat en comparar les mateixes variables en dos grups de persones: un amb la malaltia i altre, no.
Per al doctor el resultat més rellevant ha sigut descobrir un metabòlit (substància produïda durant el metabolisme: digestió o altres processos químics corporals), que només s’ha trobat elevat en el grup de xiquets i xiquetes afectats amb síndrome idic15q i que no apareix en el grup de xiquets i xiquetes sense la síndrome estudiada. De la mateixa manera, analitzant només als xiquets i xiquetes malalts “hem descobert un altre metabòlit que s’expressa en major mesura en pacients idic15q amb epilèpsia, que sense ella. Això ens obri un món de preguntes, possibilitats i repercussió científica. Tal vegada un nou mecanisme d’acció farmacològica amb diana específica sobre el Sistema Nerviós Central (SNC) útil per a l’epilèpsia? Simplement sorprenent”, detalla Miguel Ángel Orquín.
Per tant, l’estudi els ha proporcionat “molts resultats amb centenars de variables, alguns d’ells amb clara evidència científica, segons estudi analític estadístic. Alguns resultats amb major o menor repercussió clínica, però tots ells d’importància, ja que és informació que es desconeixia de la síndrome i els resultats són concloents”, detalla Orquín.
El repte del grup de cinc científics és continuar endavant estirant dels fils que ha deixat a l’aire aquesta investigació, i donar llum a aquesta síndrome desconeguda i difícil de diagnosticar.